革新技术
了解NGS技术
甚什么是NGS?
NGS全名为 Next-generation Sequencing（中文即高通量测序技术）。NGS利用高通量和大规模平行测序，与过往第一代测序技术（即Sanger测序，每次只能针对一条DNA片段进行测序）相比，能让结果维持在高准确性的同时，大幅提升整体测序的效率和降低所需成本，实在是一大突破。
从整体处理效率而言，NGS测序通量较高（即能同时为数百到数千个基因或基因区域进行分析），在提升测试速度的同时，大幅降低测序成本，以完成一个人类基因组的测序为例，所需时间从过往10年大幅缩短至只需1天时间，测序成本亦可从约30 亿美元大幅降至约1000美元。此外，NGS还可以通过 “深度测序”，以更高灵敏度来检测基因组目标区域的多个新型或罕见变异。因此，NGS能够做到第一代测序技术无法提供的多重分析，例如进行大规模全基因组测序 (Whole Genome Sequencing） 来分析完整的人类基因，或利用转录体定序 (Transcriptome sequencing) 进行 mRNA、miRNA 表现量分析、RNA splicing 研究等。
有了NGS的超高通量、可扩展性和速度，在生物信息学与基因数据相结合下，研究人员就能以前所未有的水平来开展生物系统研究，为疾病研究和群体基因组学研究提供有价值的信息；在临床应用方面，还能对癌症样本进行测序，分析稀有体细胞变异及表观遗传学因素，以揭示疾病相关的等位基因。
从整体处理效率而言，NGS测序通量较高（即能同时为数百到数千个基因或基因区域进行分析），在提升测试速度的同时，大幅降低测序成本，以完成一个人类基因组的测序为例，所需时间从过往10年大幅缩短至只需1天时间，测序成本亦可从约30 亿美元大幅降至约1000美元。此外，NGS还可以通过 “深度测序”，以更高灵敏度来检测基因组目标区域的多个新型或罕见变异。因此，NGS能够做到第一代测序技术无法提供的多重分析，例如进行大规模全基因组测序 (Whole Genome Sequencing） 来分析完整的人类基因，或利用转录体定序 (Transcriptome sequencing) 进行 mRNA、miRNA 表现量分析、RNA splicing 研究等。
有了NGS的超高通量、可扩展性和速度，在生物信息学与基因数据相结合下，研究人员就能以前所未有的水平来开展生物系统研究，为疾病研究和群体基因组学研究提供有价值的信息；在临床应用方面，还能对癌症样本进行测序，分析稀有体细胞变异及表观遗传学因素，以揭示疾病相关的等位基因。
我们如何应用 NGS技术，以进行早期鼻咽癌筛查？
Take2 Prophecy™ 早期鼻咽癌筛查结合PCR及高通量测序技术 (NGS: Next-generation Sequencing)，来检测血液中人类和EB病毒的DNA与鼻咽癌相关之特征，并利用精密的演算法进行数据分析，即使患者未见明显病征，也能有效识别出早期鼻咽癌患者，让其尽早得到治疗，提高其治愈的可能性及存活率3。
以组织活检检测鼻咽癌的局限
组织活检为癌症临床诊断的金标准，由受过专业训练的医生以鼻内视镜抽取鼻腔组织，再进行细胞分析。这类方法具入侵性，不易用于所有身体部位；加上肿瘤细胞会随着时间变化，而组织活检只能代表检测当下取得的肿瘤细胞的情况，故仅能提供有限的肿瘤数据；再者，组织活检不能频繁、重复地使用以监测疾病的进展；有凝血障碍的人士在抽取组织的过程中也有较高的出血风险。因此，组织活检存在不同方面的缺陷。
传统EB病毒检测难以准确检测出鼻咽癌
除了通过鼻内视镜进行组织活检外，抽血验EB病毒 (Epstein-Barr Virus) 也是常见的鼻咽癌检测手段，因为鼻咽癌与EB病毒关系非常密切。两种最常用的检测方法包括血清学检测和通过定量PCR测量血浆中的EB病毒DNA数值，然而EB病毒感染非常普遍，病毒或抗体的存在可能仅代表短暂感染，并不一定代表患有鼻咽癌，所以两种方法都难以区分仅感染EB病毒的人和实际患有鼻咽癌的人。
