革新技術
了解NGS技術
甚麼是NGS?
NGS全名為 Next-generation Sequencing(中文即次世代測序技術)。NGS利用高通量和大規模平行測序，與過往第一代測序技術(即Sanger測序，每次只能針對一條DNA片段進行測序)相比，能讓結果維持在高準確性的同時，大幅提升整體測序的效率和降低所需成本，實在是一大突破。
從整體處理效率而言，NGS測序通量較高(即能同時為數百到數千個基因或基因區域進行分析)，在提升測試速度的同時，大幅降低測序成本，以完成一個人類基因組的測序為例，所需時間從過往10年大幅縮短至只需1天時間，測序成本亦可從約30億美元大幅降至約1000美元。此外，NGS還可以透過「深度測序」，以更高靈敏度來檢測基因組目標區域的多個新型或罕見變異。因此，NGS能夠做到第一代測序技術無法提供的多重分析，例如進行大規模全基因組測序(Whole Genome Sequencing) 來分析完整的人類基因，或利用轉錄體定序(Transcriptome Sequencing) 進行 mRNA、miRNA 表現量分析、RNAsplicing 研究等。
有了NGS的超高通量、可擴展性和速度，在生物資訊學與基因數據相結合下，研究人員就能以前所未有的水準來開展生物系統研究，為疾病研究和群體基因組學研究提供有價值的資訊；在臨床應用方面，還能對癌症樣本進行測序，分析稀有體細胞變異及表觀遺傳學因素，以揭示疾病相關的等位基因。
從整體處理效率而言，NGS測序通量較高(即能同時為數百到數千個基因或基因區域進行分析)，在提升測試速度的同時，大幅降低測序成本，以完成一個人類基因組的測序為例，所需時間從過往10年大幅縮短至只需1天時間，測序成本亦可從約30億美元大幅降至約1000美元。此外，NGS還可以透過「深度測序」，以更高靈敏度來檢測基因組目標區域的多個新型或罕見變異。因此，NGS能夠做到第一代測序技術無法提供的多重分析，例如進行大規模全基因組測序(Whole Genome Sequencing) 來分析完整的人類基因，或利用轉錄體定序(Transcriptome Sequencing) 進行 mRNA、miRNA 表現量分析、RNAsplicing 研究等。
有了NGS的超高通量、可擴展性和速度，在生物資訊學與基因數據相結合下，研究人員就能以前所未有的水準來開展生物系統研究，為疾病研究和群體基因組學研究提供有價值的資訊；在臨床應用方面，還能對癌症樣本進行測序，分析稀有體細胞變異及表觀遺傳學因素，以揭示疾病相關的等位基因。
我們如何應用 NGS技術，以進行早期鼻咽癌篩查？
Take2 Prophecy™ 早期鼻咽癌篩查結合PCR及次世代DNA測序技術 (NGS: Next-generation Sequencing) 來檢測血漿中人類和EB病毒的DNA與鼻咽癌相關之特徵，並利用精密的演算法進行數據分析，即使患者未見明顯病徵，也能有效識別出早期鼻咽癌患者，讓其儘早得到治療，提高其治癒的可能性及存活率³。
以組織活檢檢測鼻咽癌的局限
組織活檢為癌症臨床診斷的金標準，由受過專業訓練的醫生以鼻內視鏡抽取鼻腔組織，再進行細胞分析。這類方法具入侵性，不易用於所有身體部位；加上腫瘤細胞會隨著時間變化，而組織活檢只能代表檢測當下取得的腫瘤細胞的情況，故僅能提供有限的腫瘤資料；再者，組織活檢不能頻繁、重覆地使用以監測疾病的進展；有凝血障礙的人士在抽取組織的過程中也有較高的出血風險。因此，組織活檢存在不同方面的缺陷。
傳統EB病毒檢測難以準確檢測出鼻咽癌
除了透過鼻內視鏡進行組織活檢外，抽血驗EB病毒 (Epstein-Barr Virus) 也是常見的鼻咽癌檢測手段，因為鼻咽癌與EB病毒關係非常密切。兩種最常用的檢測方法包括血清學檢測和通過定量PCR測量血漿中的EB病毒DNA數值，然而EB病毒感染非常普遍，病毒或抗體的存在可能僅代表短暫感染，並不一定代表患有鼻咽癌，所以兩種方法都難以區分僅感染EB病毒的人和實際患有鼻咽癌的人。
